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（中央社記者陳婕翎台北28日電）台灣罕病照護獲國際肯定，專家籲下一階段政策重點不應只是討論「要不要擴大罕病定義」，應持續擴大罕病專款、研議建立難治疾病清單，以及常態性跨部門溝通，補現行制度縫隙。
台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，亞太罕見疾病組織聯盟（APARDO）創辦人暨主席、國際罕見疾病聯盟主席杜漢．旺-黎格（Durhane Wong-Rieger）在論壇上直言，若有人問她全世界最好的罕病組織在哪裡，答案一直是台灣。
根據衛生福利部資料，115年罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材總額專款新台幣192.21億元，還有20億元公務預算挹注罕藥。官方持續新增罕見疾病項目，包含脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療及芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC）基因治療等，罕病照護並非靜態制度。
衛福部健保署參議戴雪詠透過新聞稿表示，台灣2000年制定「罕見疾病防治及藥物法」，是全球較早建立罕病專法的國家之一。面對基因與細胞治療等超高價療法，政府近年透過醫療科技評估（HTA）、平行審查及條件性給付等方式，在病人用藥可近性、創新與健保財務永續間尋求平衡。
然而，罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，目前仍有少數疾病患者承受高度疾病負擔，卻因未符合法定認定而落在制度之外，強調政策不必讓所有疾病都「擠進罕病這扇門」，而是應思考在正式納入罕病制度前，是否有其他醫療、藥物及社會資源可以先接住病人。
陳冠如認為，病友團體未來若能與學界合作，建立疾病別病人自述結果（PRO）與生活品質資料，就能讓病人聲音從故事進一步成為政策決策所需要的證據。
專家呼籲擴大專款、研議建立難治疾病專家建議名單，以及建立常態性跨部門政策溝通機制，補上現行制度縫隙。台大癌醫中心醫院主任柯博升指出，極罕病在台灣可能僅1至3名患者，單靠本土資料難以完整評估療效，未來應積極運用跨國數據、真實世界證據及亞太合作。（編輯：管中維）1150928
